ProQR Therapeutics N.V. (PRQR)，一家致力于通过为治疗严重遗传性罕见疾病而开发的转化性RNA药物来改变生活的公司，今天宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准了对于QR-1123研究性新药（IND）的申请。ProQR计划于2019年开始将患者纳入QR-1123的1/2阶段试验。
QR-1123是一种一流的研究性寡核苷酸，旨在解决由于视紫红质（RHO）基因P23H突变引起的常染色体显性视网膜色素变性（adRP）导致的视力丧失的潜在原因。
P23H是美国最常见的与adRP相关的突变。这种疾病在美国大约2500名患者中导致渐进性视力下降，导致中年失明。目前还没有批准的adRP治疗方法，QR-1123是第一种为患有这种疾病的患者开发的研究药物。
ProQR首席执行官丹尼尔A.德布尔（Daniel A.de Boer）表示：“我们很高兴有一个针对QR-1123的开放式IND，基于此，我们今年将把下一个遗传性视网膜疾病项目推进临床。这代表了我们在不到五年的时间里的第五次IND，以及我们针对严重遗传性眼病的第三次临床计划。凭借强大的体外和体内概念证明，我们对这种药物对adRP患者生活产生积极影响的潜力感到兴奋。”
关于QR-1123
QR-1123是一种一流的研究性反义寡核苷酸，由离子制药公司利用离子的专有反义技术发现和开发，用于治疗Rho基因P23H突变引起的adRP。该疗法的目的是通过特异性结合突变的RHO mRNA来抑制视网膜紫质蛋白的毒性突变版本的形成。结合QR-1123可通过一种叫做RNase H介导的分裂机制引起突变基因的等位基因特异性敲除，而不影响正常的rho基因。QR-1123拟通过眼玻璃体内注射给药。QR-1123于2018年获得了电离制药公司的许可。
关于adRP
常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP）是一种严重而罕见的遗传性疾病，在儿童期会导致夜视和周边视力的逐步下降，并在成年中期经常导致失明。在美国，与adRP相关的最普遍的突变是视紫红质（RHO）基因中的P23H点突变（也称为c.68c>A突变），影响了大约2500人。这种功能获得突变导致视紫红质蛋白的折叠错误，视紫红质蛋白对视网膜中的感光细胞有毒。随着时间的推移，细胞死亡，视力逐渐丧失。目前还没有批准P23H adRP的治疗方法或临床开发中的治疗方法。
关于ProQR
ProQR疗法致力于通过为治疗严重遗传性罕见疾病（如Leber先天性黑蒙症10、Usher综合征2型和常染色体显性色素性视网膜炎（adRP））而发明的转化性RNA药物来改变生活。
